En Gran Canaria, hay una mutación genética asociada a una enfermedad hereditaria que puede causar la muerte súbita en jóvenes aparentemente sanos. Aunque ya se ha detectado gran parte de las familias que pueden portar este gen, más personas podrían tenerlo y no saberlo. 

Es por ello que en la isla se ha lanzado un cribado genético comunitario, gratuito y confidencial, impulsado por la Fundación Canaria Umiaya, para identificar a posibles personas portadoras de la mutación para así evitar más fallecimientos. 

Difícil de diagnosticar

El presidente de la Fundación, el doctor Fernando Wangüemert, ha explicado que se trata de “una enfermedad que produce muerte súbita en gente joven con un corazón y un electrocardiograma normales, lo que la hace especialmente difícil de diagnosticar”.

Aunque los primeros indicios científicos datan de principios de los años 2000, la patología llevaba décadas cobrándose vidas sin explicación. “Es una mutación especial en una isla especial. A algunos les mata y a otros no; quienes sobreviven se reproducen y por eso esta familia se ha multiplicado desde 1749”, señaló.

Necesidad de identificar a los portadores

Según ha detallado Wangüemert, el punto de inflexión llegó en 2004, cuando el doctor Carmelo Pérez, fundador de la entidad, descubrió que varias familias de San Bartolomé de Tirajana compartían la mutación. A partir de ahí se elaboró un protocolo de tratamiento y seguimiento.

“Hemos aislado 244 portadores. Hasta 2007, en esta familia se produjeron 34 muertes súbitas, con una edad media de 18 años. Desde que se identificó la mutación y se inició el tratamiento, los portadores dejaron de morir”, subrayó el experto. 

No obstante, desde 2008 han fallecido diez personas que no seguían el tratamiento y es “esa impotencia la que nos ha llevado a impulsar este cribado general para evitar que estos dramas se repitan”. Pues, aunque existe tratamiento, “necesitamos captar al mayor número posible de portadores”, ha insistido Wangüemert.

Cómo hacerse la prueba

El programa está dirigido a toda persona que sospeche tener antepasados u origen en San Bartolomé de Tirajana, aunque la dispersión familiar hace que pueda afectar a cualquier municipio de la isla.

El acceso se realiza a través de la web de la Fundación, donde se explica el protocolo paso a paso. Ahí se pueden inscribir de forma voluntaria y firmar el consentimiento. Según se explica, se obtendrá una muestra de sangre o saliva para realizar el análisis genético que se centra de manera exclusiva en la mutación RYR2 p.G357S, sin incluir el estudio de otros genes.

La Fundación indica que los resultados se comunican de manera personalizada por el equipo médico colaborador y, en el caso de los portadores, se ofrece asesoramiento cardiológico y genético, así como pautas de seguimiento clínico y tratamiento preventivo.

Una de las familias afectadas

Francisca Macías, secretaria de la Fundación, es una de las personas que pertenece a la familia principal en la que se descubrió esta patología. “En 1997 parte de mi familia sufrió muertes súbitas de jóvenes de 13, 14 o 17 años. No sabíamos por qué se morían y el sistema no nos daba respuestas”, recuerda. 

Aquella tragedia llevó a la unión de varias familias y a la creación de un árbol genealógico que abarca 15 generaciones, gracias al que, en 2008, se descubrió el gen. “Supimos por qué habíamos enterrado a nuestros seres queridos y empezamos los tratamientos”, relató. 

Evitar más muertes

El problema, sin embargo, vino marcado por quienes no se realizaron el estudio o quienes no conocían de él, por lo que se siguieron produciendo muertes. “A día de hoy, tenemos una solución y queremos que nadie más sufra lo que nosotros sufrimos”, afirmó Macías. 

La secretaria de la Fundación y familiar afectada insistió en “tenemos otra oportunidad para que la población que pueda tener una ascendencia de San Bartolomé de Tirajana se haga el cribado porque esta muerte, que es muy agresiva, puede tocar en la puerta de cualquier municipio de la isla”. 

Apoyo de las administraciones 

La Fundación ha contado con el apoyo del Ayuntamiento de San Bartolomé de Tirajana, cuyo alcalde, Marco Aurelio Pérez, ha destacado la continuidad de un proyecto “que nace de una necesidad real y da solución a un problema que aún no ha llegado a todos los posibles afectados”.

“Los apellidos ya no sirven para saber si perteneces a esta familia. No cuesta nada hacerse la prueba y el resultado siempre es el mismo: salvar una vida”, apuntó el primer edil, haciendo un llamamiento a la participación. 

En el impulso de este protocolo también se ha sumado el Cabildo de Gran Canaria, que ha aportado una ayuda de 30.000 euros. Teodoro Sosa, vicepresidente de la entidad insular, expuso que “el protagonista de hoy es cómo la sociedad se organiza y cómo las administraciones podemos colaborar con la ciencia. Aquí había un drama detrás de esta investigación. La sanidad no es solo curar, es prevenir”.