Hasta más de un millar de familias canarias padecen cardiopatías familiares, enfermedades genéticas y, por tanto, hereditarias, que presentan como principal síntoma la muerte súbita en personas jóvenes aparentemente sanas.
Así lo ha explicado el responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Doctor Negrín, Aridane Cárdenes, quien también es uno de los coordinadores de las I Jornadas Canario-Baleares de Cardiopatías Familiares. En ellas se abordarán temas desde las últimas novedades en el tratamiento de estas enfermedades, implicaciones genéticas para los hijos y la creación de una base de datos para controlar a las familias en riesgo.
Dos casos importantes
La razón de ubicar estas jornadas en ambos archipiélagos se debe a que tanto Canarias como Baleares presentan una prevalencia superior a la de la Península, debido a antiguos casos de endogamia y consanguinidad, lo que ha incrementado la transmisión genética de estas patologías, ha expuesto el especialista.
En el caso de Canarias, se han producido dos casos paradigmáticos. Por un lado, una familia del sur de Gran Canaria que ha sufrido 40 muertes súbitas debido a una canalopatía heredada de un ancestro común. Y también una familia de Tenerife portadora de la mutación del gen emerina, causante de miocardiopatía dilatada, responsable del 20 % de los trasplantes cardíacos en el archipiélago.
En la presentación de las jornadas, se encontraba junto a Cárdenes, el Fernando Wangüemert, presidente de la Fundación Canaria Umiaya y uno de los médicos que descubrió las mutaciones genéticas que causaban la muerte súbita a varias familias en Gran Canaria.
Avances para prevenir
Cárdenes ha detallado que estas afecciones se dividen en tres grandes grupos: miocardiopatías, enfermedades del músculo cardíaco; canalopatías, alteraciones que generan arritmias malignas, y aortopatías, afectan directamente a la aorta.
En respuesta a esta realidad, se han creado unidades de cardiopatías familiares para estudiar a los familiares de primer grado de los afectados y prevenir eventos graves, como las muertes súbitas, que “no ofrecen una segunda oportunidad”, ha lamentado Wangüemert.
El cardiólogo del Hospital Doctor Negrín ha subrayado la importancia de los avances en genética, que hoy permiten identificar tanto a enfermos como portadores de mutaciones, así como activar el protocolo preimplantacional y aplicar tratamientos efectivos. Desde la identificación de ciertas mutaciones, no se han registrado nuevos casos de muerte súbita en esas familias, lo que, a pesar de ser difícil de calcular, puede suponer que “se están salvando cientos de vidas”.
Protocolos
Para continuar con esta labor y afrontar la problemática de la mejor manera posible, se sigue abogando por los equipos multidisciplinarios que incluyan no solo cardiólogos, sino también anatómicos forenses y genetistas, para contar así con análisis clínicos y genéticos con el fin de anticiparse a la enfermedad.
Según han indicado ambos especialistas, se está trabajando en la creación de un protocolo de diagnóstico precoz que permita actuar desde las fases iniciales, además de la implantación de un protocolo específico para casos de muerte súbita en Canarias, con el fin de registrar y alertar al cardiólogo de referencia, evitando así más muertes en el entorno familiar. Wangüemert ha señalado que este proyecto está muy cerca de concretarse.
Base de datos de las familias
Asimismo, los cardiólogos están haciendo hincapié en crear una base de datos compartida entre hospitales del Archipiélago. El objetivo es identificar a "familias que no saben que son familias", es decir, núcleos con riesgo genético común no detectado.
Aunque está siendo complicado, según Wangüemert, es algo que contribuye a mejorar cómo se afronta la problemática. Avances como este son los que ayudan, como el poder acceder a datos genéticos, lo que era “imposible” hace 30 años.
Jornadas
Wangüemert ha apuntado que todavía llegan mutaciones "que no sabemos qué implica" porque hay aspectos de estas enfermedades "que están en pleno desarrollo". No obstante, ha asegurado que “dentro de la mala noticia” para las familias, la existencia de un protocolo “da mucha seguridad y tranquilidad a los pacientes”.
Por esta razón, para el especialista es una alegría que se celebren las jornadas y sirvan como un espacio para visibilizar la relevancia de seguir actuando respecto a estas enfermedades. Las I Jornadas Canario-Baleares de Cardiopatías Familiares tendrán lugar el 9 y 10 de mayo en el Hotel AC Iberia, en Las Palmas de Gran Canaria.