El 17 de septiembre de 2008 vino al mundo en Tenerife Valeria, la segunda hija del matrimonio entre José Juan Torres y Blasina Delgado. Una niña simpática, cariñosa y tan juguetona como cualquier otra de su edad. Su vida cambió un 13 de febrero de 2009, cuando le dio la primera convulsión de las muchas que padecería, lo que dio inicio a un duro camino de lucha que, esperan, pueda servir para cambiar la historia de muchas personas. Por ahora, ya han conseguido un fármaco que reduce las convulsiones de los afectados, salvándoles en muchos casos la vida, pero saben que "la cura está cerca" y que es "cuestión de fondos que la medicina pueda seguir investigando".
"Todo lo que hagamos y los fondos que consigamos serán destinados a encontrar una cura. No puedo soportar que mueran niños por no investigar. Por eso queremos que se conozca el tema y no cesen las investigaciones, para evitar que más padres tengan que pasar por esto", asegura Blasina.
La de Valeria es una enfermedad de las consideradas raras, que afecta a uno de cada 40.000 niños. Se denomina síndrome de Dravet, un tipo de encefalopatía epiléptica que por el momento es el único caso infantil registrado en Canarias, inscrito en la Fundación Española de Síndrome de Dravet. Se trata de un trastorno generalizado del desarrollo que comienza en la infancia, con fiebres altas y convulsiones que se prologan mucho tiempo y que exigen la atención de equipos de emergencia o, incluso, inducir al coma a quien lo padece para minimizar los daños hasta que pase la crisis.
"Los fármacos funcionan", aseguran sus padres. “Nos han cambiado la vida, pues la de nuestra hija no corre peligro como antes al poder parar las convulsiones en menor tiempo". Por eso su meta es "que se siga investigando, ya que estamos cerca de conseguirlo".
"Los fármacos funcionan", aseguran sus padres. “Nos han cambiado la vida, pues la de nuestra hija no corre peligro como antes al poder parar las convulsiones en menor tiempo". Por eso su meta es "que se siga investigando, ya que estamos cerca de conseguirlo".
"Se puede lograr una cura, pero todo con dinero, eso es así", subraya Blasina, quien se muestra convencida de que "es necesario seguir derivando dinero a la investigación porque las patentes salen muy caras".
"A lo mejor hay algo que puede funcionar y está ahí parado hasta que llegue dinero". De hecho, el fármaco que le ha cambiado la vida a Valeria sale 600 euros al mes. "Ese mismo medicamento estuvo parado muchos años y a nosotros nos ha cambiado la vida", añade su madre.
Esta enfermedad, que se descubrió hace unos 35 años, consiste en un fallo en la cadena genética que repercute en la subida de la temperatura corporal. “Si corres o caminas, tu cuerpo se refrigera, pero el de estos niños no", explica Blasina, quien añade que si la temperatura del cuerpo de su hija sube, la pequeña acaba en convulsiones.
"No todos los niños evolucionan igual: algunos son más tolerantes, otros solo convulsionan con la fiebre y otros, como Valeria, tienen convulsiones solamente por correr. Lo comparo con un cohete que no se puede refrigerar y que estalla por algún lado”, detalla la madre de la menor.
Correr por Valeria
Valeria no debe correr. Por eso fue, si cabe, aún más especial la iniciativa del pasado 22 de abril, cuando se celebró el IV Memorial Gorka en el Puertito de Güímar, un encuentro en el que el deporte y la solidaridad sumaron uno y los participantes corrieron por su causa.
Con esta carrera solidaria, el equipo de Patea San Borondón, en colaboración con el Ayuntamiento de Güímar, ha aportado su granito de arena para recaudar fondos para ayudarla. Finalmente, han consiguido reunir 2.300 euros, que la familia donará para que se siga buscando una solución médica a este problema.
"Me preguntaron el porqué no me quedaba el dinero y dije que no, porque a mí lo que me interesa es que encuentren una cura”, destaca Blasina, quien no dudó en ningún momento que ese importe lo quería destinar a encontrar una solución para la enfermedad de su hija y para todos los demás niños afectados, “lo que es nuestra máxima esperanza”, subraya.
Iniciativas como la del IV Memorial Gorka son fundamentales para la familia de esta niña tinerfeña porque "todo esto hay que financiarlo". "Existen algunas aportaciones públicas, pero son muy pocas", lamenta la familia.
A día de hoy no hay fármacos que curen esta enfermedad, pero sí que ayuden a paliar las convulsiones. Antes de encontrar hace tres años el medicamento que le ha cambiado la vida a Valeria, permitiéndole ir al colegio y relacionarse con los demás estudiantes, la niña podía estar horas entre bruscos temblores y acababa entrando en coma.
"Eso era horrible. Teníamos que averiguar qué pasaba, qué podíamos hacer, dónde podíamos ir, pero teníamos miedo de volar con ella a Madrid porque no sabíamos si la presión del vuelo le podría afectar. No sabíamos qué hacer. Tuvimos que movernos nosotros, pero cuando llegamos a la fundación, encontramos un poco el camino", señala Blasina.
"Te ves impotente, especialmente cuando ves que los médicos, al principio, te reconocían que no sabían ni qué hacer. Nos decía uno que, en quince años de profesión, no había visto un caso como el de Valeria", recuerdan sus padres, quienes han tenido que prepararse para reaccionar ante el peor de los casos. “Nosotros aprendimos a hacer la reanimación cardiopulmonar porque, con 20 minutos de convulsión, Valeria ya entraba en parada y había que salvarle la vida. Tenía mucho riesgo de sufrir un deterioro neuronal grave porque le faltara oxígeno al cerebro”.
Ahora tienen un margen de uno a cinco minutos para parar la convulsión. "A Valeria le comienzan las convulsiones con 37 grados de fiebre, que para otro niño no es nada, pero en nuestro caso debemos acudir al hospital porque puede tener convulsiones cada cinco minutos", explica. Hasta que ese desencadenante, que puede ser un virus, una bacteria, sea controlado, se sigue convulsionando. "Los niños como Valeria tienen un 10-15 % de mortalidad. No pueden coger virus, ninguno", afirma su madre.
Desde que comenzaron las investigaciones sobre la enfermedad se han producido importantes avances. "La ciencia ha conseguido aislar ese gen, que es un número en concreto, en el laboratorio y se ha hecho bueno, por lo que podemos conseguir que un fármaco mantenga ese número dentro de los límites correctos", comenta Blasina.
A Valeria le encanta estar con amigas | CEDIDASin derecho a la escolarización
Cuando Valeria tenía unos cuatro años no pudo socializarse con los demás niños de su edad a causa de la enfermedad, por lo que su familia solicitó un cuidador en el colegio que permitiera a la niña acudí a clase. Su caso estuvo un año y medio en Inspección de Educación y la menor perdió casi dos cursos. Ahora Valeria tiene una cuidadora exclusivamente para ella en el colegio. "Denunciamos ese caso porque Educación no quería hacerse cargo de ella. Decían que se quedara en casa, pero insistimos en que queríamos que se relacionase, y nosotros no teníamos dependencia ni aporte económico alguno", explican sus padres.
"Nunca pedimos dinero, solo que la niña tuviera educación y que el dinero de la dependencia fuera para vivir, porque uno de los dos no puede trabajar. Estamos pendientes 24 horas al día de la niña y tenemos que descansar. No podemos dejarla sola", asegura Blasina.
La fortaleza de una niña valiente
"Los médicos nos lo han dicho: Valeria ha puesto muchísimo de su parte", asegura Blasina Delgado. Ahora la menor tiene ocho años y va a pasar a tercer curos ahora en el colegio. "Está integrada, lee y escribe estupendamente a pesar de las graves convulsiones que ha pasado", asegura su madre, quien recalca que la intervención de lso dos progenitores con los masajes cardíacos para que no le faltara oxígeno "ha sido crucial".
A pesar de la gravedad de la enfermedad, la familia se siente contenta. "No nos daban esperanzas de que sobreviviera", dicen." No podemos olvidar que Valeria estuvo una vez convulsionando una hora y media. Eso es imposible a veces hasta para un adulto", subrayan.
Uno de los avances médicos alcanzados consiste en que ahoraa estos pacientes ahora se les induce al coma, lo que antes no se hacía. "Así sufre menos, se puede estar doce horas en él y se va controlando, así el daño se minimiza", exponen.
Al principio tenía atrofia muscular de tantas convulsiones que le afectaban al músculo. Ahora ha conseguido caminar y mantiene una salud muy buena. "Hemos conseguido que esté tres años sin gripe con juguitos naturales. En vez de sobreprotegerla, le hemos reforzado el sistema inmunológico. Hemos vivido por y para ella. Mi marido y yo nos hemos unido, lo que no sucede en todos los casos", afirma.