Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
La investigación solo se centra en la actualidad en el 20 por ciento de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas, lo que significa que 4.800 de ellas no cuentan con ningún proyecto, a pesar de que es la única opción para acceder a un diagnóstico y poder recibir tratamiento.
El valor de la investigación se ha puesto de relieve este miércoles durante la presentación oficial de la campaña 'Crecer contigo, nuestra esperanza', puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con motivo de la celebración el 29 de febrero del Día Mundial de estas patologías. Un acto en el que también se ha hecho balance de los 20 años de recorrido de Feder y que ha contado con la presencia de los cantantes David DeMaría y Sole Giménez y el director de relaciones institucionales del Real Madrid, como embajadores solidarios, así como el director general de Humanización y Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid, Alberto Tomé.
La directora de Feder y de su Fundación, Alba Ancochea, ha advertido que en la mitad de los casos los pacientes aun tardan cuatro años en ser diagnosticados y solo existe tratamiento para el 5 % de todas las enfermedades raras.
En España, alrededor de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas, en un 70 % de los casos comienzan a edades precoces, en un 80 % producen discapacidad y en casi la mitad el pronóstico vital está en juego.
A día de hoy, Europa cuenta con 108 medicamentos huérfanos autorizados y comercializados para tratar las más de 6.000 enfermedades raras, de los que en España solo se dispone de 58.
El presidente de Feder, Juan Carrión, ha recordado que en 1999, cuando nació esta organización, la situación era aun más complicada, ya que estas enfermedades eran invisibles e, incluso, "desconocidas para los profesionales sanitarios y no existía ningún recurso especializado capaz de ayudar a las familias".
Carrión ha señalado que desde que en 2009 se publicó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, diez comunidades han seguido líneas de acción, algunas de ellas mediante planes específicos.
Se trata de Andalucía, Madrid, Extremadura, Murcia, Comunidad Valenciana, Cataluña, País Vasco, Navarra, Galicia y Castilla y León. Estas dos últimas están dando los primeros pasos.
Ello hace que todavía más del 20 % de las familias tengan que desplazarse a otra comunidad para recibir un diagnóstico y tratamiento.
Carrión ha hecho balance de los 20 años del movimiento asociativo y el papel que ha jugado en la investigación: en los últimos 5 años ha apoyado 328 proyectos con más de 3 millones de euros.
Entre los retos de futuro, el presidente de Feder ha pedido pasar el 1,3 del PIB que España dedica a I+D+i al 3 % que destinan otros países; impulsar la medicina genómica, actualizar la Estrategia Nacional e integrar las enfermedades raras en la Agenda 2030 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible.