La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias ampliará la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías con la incorporación de 25 nuevas enfermedades a lo largo de este año.
Con esta ampliación, el cribado pasará de analizar 18 patologías a un total de 43, a través de la conocida como "prueba del talón", según ha informado la Consejería en un comunicado.
Esta prueba mide distintos parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido en sus primeras horas de vida. Su objetivo es detectar enfermedades graves de forma precoz, lo que permite iniciar tratamientos tempranos y minimizar posibles discapacidades neurológicas, sensoriales, orgánicas y psíquicas.
Implementación en dos fases
La incorporación de las 25 nuevas patologías se realizará en dos fases. En la primera fase (antes del verano) se incluirán 10 nuevas enfermedades y en la segunda fase (segundo semestre de 2024) se añadirán las 15 restantes.
Entre las patologías que se incluirán en los próximos meses destacan:
- Acidemia isovalérica: Trastorno del metabolismo de la leucina que puede provocar anorexia, vómitos, letargia y convulsiones.
- Aciduria argininosuccínica y citrulinemia tipo I: Relacionadas con el ciclo de la urea y causantes de hiperamoniemia neonatal grave y problemas neurológicos.
- Deficiencias en el transporte de carnitina: Pueden generar problemas hepáticos, cardíacos, musculares y neurológicos.
- Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, como deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial, que pueden debutar tras fiebre, infecciones o vómitos.
Entre las patologías que se analizarán en el segundo semestre se encuentran argininemia, deficiencia múltiple de carboxilasas, deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de ornitina transcarbamilasa, hiperglicemia no cetósica, encefalopatía etilmalónica, entre otras.
La importancia del diagnóstico precoz
El cribado neonatal tiene como objetivo identificar precozmente enfermedades que pueden ocasionar secuelas graves en el desarrollo, tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retrasos motores, cognitivos y del lenguaje, así como disfunción auditiva o visual.
Actualmente, el Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías de Canarias analiza 18 enfermedades, entre ellas la fibrosis quística, Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, anemia falciforme, deficiencia de biotinidasa, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
Con la ampliación del cribado neonatal, Canarias refuerza su compromiso con la detección temprana y el bienestar de los recién nacidos, garantizando una intervención rápida y efectiva para mejorar su calidad de vida.