En España no se sabe con exactitud cuántas personas viven con síndrome de Usher. La estimación epidemiológica española más citada sitúa su prevalencia en 4,2 casos por cada 100.000 habitantes. Si esa tasa se trasladara a los casi 49,8 millones de residentes que tiene actualmente el país, el resultado rondaría las 2.100 personas. No es un registro de pacientes ni permite saber dónde están. Es, más bien, la medida aproximada de una enfermedad tan poco frecuente que incluso contar a quienes la padecen sigue siendo difícil, mucho más si intentamos averiguar el número en Canarias.
La cifra es pequeña. Lo que provoca la enfermedad, no. El síndrome de Usher reúne en un mismo diagnóstico pérdida auditiva y deterioro progresivo de la visión. La retinosis pigmentaria va dañando las células de la retina: primero puede aparecer la dificultad para ver de noche, después se reduce el campo periférico y, en algunos pacientes, la visión termina quedando cada vez más limitada. Es además la afección genética más frecuente entre las que comprometen simultáneamente la vista y el oído y se le atribuye alrededor de la mitad de los casos hereditarios de sordoceguera.
Dentro de dos semanas, esa enfermedad rara ocupará durante dos días unas pistas de pádel de Las Palmas de Gran Canaria. No para hablar únicamente de diagnósticos, genes o estadísticas, sino para recaudar el dinero con el que se intenta cambiar el pronóstico.
Los próximos 25 y 26 de septiembre, el DRAGO Padel Center, en Casablanca III, acogerá el I Torneo de Pádel por el Usher, organizado junto a Save Sight Now Europe. La previsión es superar los 160 jugadores, repartir más de 3.000 euros en premios y convertir el club en algo más que un recinto deportivo: habrá desayuno solidario, rifas, sorteos, música, torneo de dardos y actividades para quienes quieran colaborar aunque no entren a la pista.
El dinero recaudado tendrá otro destino: la investigación.
Una cifra desconocida
En Canarias tampoco existe una cifra pública desglosada que permita saber cuántas personas tienen síndrome de Usher.
El Archipiélago cuenta ya con un Registro Autonómico de Enfermedades Raras, pero los datos difundidos por el Servicio Canario de la Salud no ofrecen un recuento específico para este síndrome. A finales de 2025, Sanidad señalaba que unas 82.945 personas tenían un diagnóstico confirmado o una sospecha de enfermedad rara registrada en las Islas, mientras que la estimación global elevaba hasta unas 140.000 las personas que podían convivir con alguna patología de este tipo.
Dentro de ese enorme conjunto existen enfermedades con miles de afectados y otras con unas pocas decenas. Usher pertenece a este último universo.
El dato español procede de un estudio epidemiológico publicado por investigadores de la Universidad de Valencia que analizó pacientes y familias con el síndrome y estimó una prevalencia de 4,2 casos por cada 100.000 habitantes en la provincia de Valencia, una cifra consistente con las estimaciones internacionales disponibles en aquel momento. Estudios posteriores sobre pacientes españoles han seguido utilizando esa referencia.
A escala internacional, el Instituto Nacional de la Sordera y otros Trastornos de la Comunicación de Estados Unidos sitúa la prevalencia en un intervalo considerablemente amplio, entre 4 y 17 personas por cada 100.000. Esa horquilla da otra pista sobre una de las dificultades que acompañan a las enfermedades raras: diagnosticar bien también condiciona la posibilidad de saber cuántos afectados existen.
Cuando llega la noche
Lo que sí existe en Canarias son historias que permiten ponerle rostro a esas cifras. Una de ellas es la de Pedro Martínez-Corbalán, ingeniero y actual vocal de la Asociación de Distrofias Hereditarias de Retina de Canarias (ADISHREC).
Pedro tiene síndrome de Usher tipo 2. Nació con problemas de audición y durante años los audífonos formaron parte de su vida sin que existiera todavía un diagnóstico de Usher. Fue en la adolescencia cuando comenzaron las señales visuales: ver peor por la noche, necesitar más tiempo para adaptarse a la oscuridad y descubrir que situaciones cotidianas que para otras personas no suponían ningún obstáculo empezaban a serlo para él. Un análisis genético acabaría dando nombre a lo que ocurría. Eso sí, su caso no es idéntico al de todos los pacientes.
Se distinguen tradicionalmente tres tipos clínicos de síndrome de Usher. En el tipo 1, la pérdida auditiva suele ser profunda desde el nacimiento, son frecuentes los problemas de equilibrio y la afectación visual aparece pronto. En el tipo 2, la pérdida auditiva congénita suele ser moderada o grave, el equilibrio normalmente está preservado y los síntomas de la retinosis pigmentaria aparecen habitualmente más tarde. El tipo 3, mucho menos frecuente en España, se caracteriza por una pérdida auditiva que progresa con el tiempo y puede acompañarse también de problemas vestibulares.
No todas las personas llegan, por tanto, al diagnóstico de la misma forma ni a la misma edad.
Dos genes alterados
El Usher se transmite generalmente mediante herencia autosómica recesiva. Dicho de manera más sencilla: una persona desarrolla la enfermedad cuando hereda dos copias alteradas de un gen relacionado con el síndrome, una procedente de cada progenitor.
Los padres pueden ser portadores y no presentar ningún síntoma. Cuando ambos son portadores de alteraciones compatibles en el mismo gen, cada embarazo implica un 25% de probabilidades de que el hijo padezca la enfermedad, un 50% de que sea portador y un 25% de que no herede ninguna de las dos copias alteradas.
El problema es que, una vez diagnosticado, no existe todavía una cura aprobada capaz de detener el síndrome.
Audífonos e implantes cocleares pueden ayudar frente a la pérdida de audición; la rehabilitación y las ayudas de baja visión permiten conservar autonomía; y el entrenamiento en orientación y movilidad puede facilitar la vida diaria. Pero ninguna de esas herramientas elimina la causa genética que provoca la degeneración.
Ahí es donde entra la investigación que el torneo de Gran Canaria quiere ayudar a financiar.
La ciencia avanza
La palabra cura podría sonar lejana si no fuera porque actualmente ya existen tratamientos experimentales que han dado el salto del laboratorio a las personas.
Uno de los ensayos más significativos estudia AAVB-081, una terapia génica dirigida al síndrome de Usher tipo 1B causado por alteraciones en el gen MYO7A. El estudio, en fase 1/2, prueba mediante una administración subretiniana si es posible introducir una copia funcional del gen y evaluar, primero, su seguridad y tolerabilidad. El ensayo incluye pacientes de entre 18 y 50 años y tiene previsto prolongar su seguimiento hasta 2029.
Para determinadas alteraciones del gen USH2A, relacionadas con el tipo 2, está en marcha el estudio LUNA, un ensayo de fase 2b diseñado para evaluar ultevursen, un tratamiento experimental administrado mediante inyección intravítrea. La investigación prevé incluir a 81 participantes.
Y en 2026 se ha registrado también un ensayo confirmatorio de fase 3 con NPI-001 para comprobar si este medicamento puede ralentizar la pérdida de fotorreceptores en personas con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher.
Ninguno de esos estudios significa que exista ya una cura. Sí significa algo distinto: hay tratamientos intentando demostrar que pueden modificar el curso de la enfermedad.
Pádel por Usher
Save Sight Now Europe nació precisamente para intentar acelerar ese camino. La organización financia y promueve investigación, especialmente enfocada en evitar la pérdida de visión provocada por el síndrome de Usher tipo 1B. Su movimiento Pádel por el Usher moviliza clubes deportivos europeos para convertir torneos locales en fuentes de financiación científica.
La idea ya tiene precedentes. En junio de 2025, una iniciativa organizada junto al Rotary Club Badalona & Santa Coloma consiguió recaudar cerca de 6.000 euros, destinados a programas de investigación de la fundación.
Ahora el movimiento aterriza en Gran Canaria. DRAGO Padel Center y BT Padel Center han preparado dos jornadas que pretenden reunir a jugadores habituales, aficionados y personas que simplemente quieran acercarse. La organización confirma más de 3.000 euros en premios y una programación paralela con desayuno solidario, sorteos, música y otras actividades.
Empresas de diferentes sectores se han unido además a la iniciativa para que una parte cada vez mayor de lo recaudado pueda traducirse en investigación.
Pero probablemente el principal éxito del torneo no pueda medirse únicamente en euros.
Hacerla visible
Las enfermedades raras arrastran una paradoja. Individualmente afectan a muy poca gente; juntas forman parte de la vida de millones de personas. Esa escasez de pacientes dificulta reunir muestras, desarrollar ensayos clínicos, atraer inversión y mantener líneas de investigación durante años. Y obliga a muchas familias a convertirse, casi sin pretenderlo, en divulgadores, recaudadores de fondos y activistas de la ciencia.
Save Sight Now Europe nació también de una familia. Su presidenta y fundadora, Berta Adell, es madre de una niña con síndrome de Usher y resume la filosofía de la organización en una frase: “la ciencia la aceleramos”. El torneo, sostiene, es una forma de convertir el deporte en investigación.
Durante el 25 y 26 de septiembre, algunos acudirán a DRAGO Padel Center para competir. Otros irán por los sorteos, la música o simplemente porque conocen a alguien que juega. Quizá muchos escuchen allí por primera vez las palabras síndrome de Usher.
También eso forma parte del objetivo.
La organización mantiene abierta la participación en el torneo y anima también a quienes no jueguen al pádel a acudir a las actividades y colaborar con la investigación.
Inscripciones y más información del torneo
Añadir AtlánticoHoy como fuente preferida de Google de forma gratuita
Mantente informado con las últimas noticias de actualidad.